Childhood-onset Huntignton´s disease. A rare presentation. / Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente.

INTRODUCTION: Huntington's disease (HD) is a rare autosomal dominant disease caused by the expansion of CAG triplets in the gene that encodes huntingtin. There are earlier symptoms' onset in offspring due to the phenomenon of anticipation. The clinical features of childhood-onset HD, before age 10 years, differs from adult-onset form. It is characterized by motor impairment, behavioral difficulties and delay or regression in areas of development; while chorea is rarely seen. In this case we describe clinical aspects of a patient with childhood-onset Huntington's disease. CASE REPORT: A 5-year-old girl with a family history of HD and typical development up to 3 years of age. She progressively acquired language impairment with skills that were below her age in expressive and receptive areas, without deficits in pragmatic and social skills. Regarding motor skills, she manifested instability at walking and standing, with rigidity, dystonia and choreic movements. Atrophy of the basal ganglia was evident on MRI, EEG was normal, and molecular confirmation of CAG triplet revealed repeat length of 51 copies. CONCLUSION: Childhood-onset HD differs from adult-form´s clinical manifestations. It should be considered in patients with progressive motor and cognitive impairment. Due to family inheritance, it is important to carefully examine family history and take it into account even without relatives affected, considering the anticipation phenomenon.

TITLE: Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente.Introducción. La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la expansión de tripletes de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen que codifica la huntingtina. Los síntomas en la descendencia suelen ser más tempranos por el fenómeno de anticipación. La clínica de inicio en la infancia, antes de los 10 años, difiere de la observada en la adultez. Se manifiesta por afectación motora, dificultades conductuales y retraso o regresión del desarrollo. La corea es infrecuente. El objetivo del caso es describir aspectos clínicos de una paciente con EH de inicio infantil. Caso clínico. Niña de 5 años con antecedentes familiares de EH y desarrollo típico hasta los 3 años. Presentó progresivamente afectación del lenguaje con habilidades descendidas para su edad en aspectos expresivos y comprensivos, sin afectación en las habilidades pragmáticas y sociales. En cuanto a la motricidad, la marcha y la bipedestación eran inestables, y mostraba rigidez, distonía y movimientos coreicos. Presentó atrofia de los núcleos lenticulares y caudados en la resonancia magnética, y posteriormente se realizó el diagnóstico molecular con la expansión de tripletes CAG (51 copias). Conclusión. La EH de inicio en la infancia presenta manifestaciones clínicas distintas a la forma del adulto. Debe considerarse en pacientes con afectación motora y cognitiva progresiva. Por la herencia familiar, es importante interrogar cuidadosamente sobre los antecedentes familiares y tenerla en cuenta aun sin familiares afectados por el fenómeno de anticipación.

Consultas de demanda espontánea sobre trastornos del desarrollo en el Hospital Garrahan / Spontaneous consultations for developmental disorders at Garrahan Hospital

Introducción: Los trastornos del desarrollo (TD) constituyen un motivo de consulta muy frecuente en la práctica pediátrica. El Hospital Garrahan recibe por demanda espontánea al servicio de Mediano Riesgo (MR) consultas de cuidadores con preocupaciones sobre el desarrollo de los niños, niñas y adolescentes (NNyA). Allí son valorados por pediatras clínicos, quienes realizan la interconsulta al servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo (CIND) según necesidad (representan el 10% del total de consultas en MR). El objetivo del trabajo es comparar las características de los pacientes de MR que fueron consultados al área de Maduración de CIND durante el bimestre marzo/abril de 2016, 2021 y 2022. Materiales y métodos: estudio retrospectivo, observacional y comparativo. Se revisaron las historias clínicas analizando las siguientes variables: edad, procedencia, contar con pediatra de cabecera, cobertura de salud, motivo de consulta y sospecha diagnóstica. Resultados: La cantidad de consultas aumentó por encima del 20%, con un descenso en la mediana de edad de alrededor de un año. Aproximadamente el 70% de los pacientes procedían del conurbano en los tres períodos. Observamos un descenso respecto al número de NNyA con seguimiento pediátrico y cobertura social. El lenguaje y la conducta fueron los motivos más frecuentes de consulta y la mayor sospecha diagnóstica fue el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Conclusiones: Los datos observados pueden relacionarse con el impacto de la pandemia así como también con las condiciones socio-económicas de los últimos cinco años, con un mayor conocimiento acerca del desarrollo y un probable aumento de la prevalencia de los TD (AU)

Introduction: Developmental disorders (DD) are a frequent reason for consultation in pediatric practice. The Garrahan Hospital receives spontaneous consultations at the department of Intermediate Risk (IR) from caregivers with concerns about the development of children and adolescents. At the IR department, children and adolescents are evaluated by clinical pediatricians, who consult with specialists at the Interdisciplinary Neurodevelopmental Clinic (INDC) as needed (accounting for 10% of the total number of consultations at the IR department). The aim of this study was to compare the characteristics of IR patients who were consulted at the INDC during the bimonthly period March/April 2016, 2021, and 2022. Materials and methods: a retrospective, observational, and comparative study was conducted. Medical records were reviewed analyzing the following variables: age, provenance, having a primary care pediatrician, healthcare insurance, reason for consultation, and diagnostic suspicion. Results: The number of consultations increased by over 20%, with a decrease in median age of around one year. Approximately 70% of the patients came from Greater Buenos Aires in the three periods. A decrease in the number of children and adolescents with pediatric follow-up and a social health insurance was observed. Language and behavior disorders were the most frequent reasons for consultation and autism spectrum disorder (ASD) was most often suspected. Conclusions: The observed data may be related to the impact of the pandemic as well as socio-economic conditions over the last five years, together with increased knowledge about development and a probable increase in the prevalence of ASD (AU)